网友提问:
bh4缺乏症血值一般多少?
女 26岁 发病时间:不清楚
是我朋友家的小孩刚出生,但是检查出了这个bh4有点缺乏的问题,现在还在医院里,还没有出院,因为他家里也没有这个情况,所以关于这个bh4缺乏正常的血值是多少?
医生答复(1):
姚林欢 主治医师 湖北省妇幼保健院
擅长:全科
bh4苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病,也就是说是一种常见的氨基酸代谢病,就是因为是苯丙氨酸代谢途径中的酶导致缺陷,产生了这种疾病,而不能够从尿量中大量排出,一旦出现这种疾病就是很难达到治愈的效果,生活中一定要多注意这种儿童的症状,主要表现为智能低下,色素减少。
