羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
1.胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。
2.胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
3.胎儿神经管缺陷
对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括：无脑儿、脊柱裂)的诊断。
4.胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。
5.羊膜腔感染的诊断
对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。
