病理学理论指导：冬眠瘤的定义遗传学

发布时间：2019-02-01 11:35:09

尽管冬眠瘤的染色体改变有时较普通脂肪瘤和脂肪母细胞瘤复杂，但核型都是接近二倍体或表现为假二倍体。唯一重复出现的畸变位置是11q13-21，11q13是最常见的结构重排，它在大部分的病例中累及3或3条以上的染色体。没有染色体区带在与11q13的易位中被累及两次以上。

分裂中期FISH分析发现的染色体重排比染色体区带分析的结果复杂。不仅在明显有11号染色体重排的病例中发现有染色体畸变，在看似正常的病例中也有。杂合性和纯合性缺失都可以检测到，缺失包括4Mb的片段。在5例冬眠瘤中发现有4个具有肿瘤抑制基因多发性内分泌肿瘤基因的纯合性缺失，而5例冬眠瘤都有PPP1A的杂合性缺失。目前还没有结论性的遗传学改变来解释冬眠瘤的发生。