直肠脱垂的确切病因并不完全明了，一些因素显示它与人体发育、不良习惯等有关。

⑴引起直肠脱垂因素有：

①解剖因素：小儿骶骨弯曲度较正常浅，直肠呈垂直状，当腹内压增高时直肠失去骶骨的支持，易于脱垂。

②盆底组织软弱：老年人肌肉松弛，女性生育过多和分娩时会阴撕裂，幼儿发育不全均致肛提肌及盆底筋膜发育不全、萎缩，不能支持直肠于正常位置。

③长期腹内压增加：如长期便秘、慢性腹泻、慢性咳嗽等因素，均可致直肠脱垂。

⑵发病学说：

目前认为直肠脱垂的发生有两种学说：

①滑动性疝学说：认为直肠脱垂是直肠盆腔陷凹腹膜的滑动性疝，在腹腔内脏的压迫下，盆腔陷凹的腹膜皱襞逐渐下垂，将覆盖于腹膜部分的直肠前壁压于直肠壶腹内，最后经肛门脱出；

②肠套叠学说：正常时直肠上端固定于骶骨岬附近，由于慢性咳嗽、便秘等引起腹内压增加，使此固定点受伤，故易在乙状结肠直肠交界处发生肠套叠。也有人认为以上两种学说是一回事，只不过是程度的不同，滑动性疝也是一种肠套叠，只是没有影响到整圈肠壁。而后者是全层环形套叠。