先天性心脏病的病因和预防(etiology and prevention of CHD)

1. 病因

在胎儿心脏胚胎发育时期2~8周或3月内，若有任何因素影响了心脏发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形。

(1)遗传因素(内在因素)

①单基因突变：1%-2%，可致心外畸形。

马方综合征，Hurler综合征，先天性成骨不全症。

②染色体畸变：4%~5%，多伴心外畸形。

21-三体综合征，13,15-三体综合征，18-三体综合征。

染色体4或5号短臂缺失症。

③多基因病变：多为心血管畸形，不伴其他畸形。

④先天性代谢紊乱：基本缺陷为某种酶缺乏。

Ⅱ型糖原累积病，同型胱氨酸尿症。

(2)环境因素(外界因素)：先心病母亲10%孕3月内感染过病毒。

①风疹感染。

②柯萨奇病毒感染(多见于B3、B4)。

③孕妇摄取锂盐。

④患糖尿病、酗酒、高原缺氧。

⑤过量辐射。

⑥药物(孕酮、苯丙胺)。

⑦高龄孕妇(接近绝经期)。

2. 预防：加强孕妇保健，避免接触药物、辐射等高危因素，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

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